Патология плода мочевой пузырь

Сегодня расскажу об одном пороке развития, который может проявить себя, а значит, может быть заподозрен уже на скрининге 1 триместра.

Prune Belly – синдром включающий в себя целый ряд аномалий развития, среди которых выделяют три основные:

1. слабость, недоразвитие передней брюшной стенки
2. двусторонний крипторхизм
3. аномалии мочеполового тракта

В поисках информации об этом синдроме, каких только вариаций переводов и произношений мне не попалось! И на итальянский манер Прунэ Бэлли, и с французским акцентом Прюно Белли, создавая у меня впечатление, что это имя и фамилия некоего учёного. А также синдром “подрезанного живота” и синдром “сливового живота”, с-м Фрелиха (Frölich) и с-м Обринского.

Prune – это английское слово, которое переводится как слива, хотя в данном контексте имелось в виду другое значение – чернослив, ввиду характерного морщинистого вида передней брюшной стенки, belly переводится как живот.

В русскоязычной литературе термин «черносливный живот» не используется, поэтому в дальнейшем буду использовать его английский вариант, думаю, так будет правильнее.

Впервые этот вид дефекта брюшной стенки описал Frölich в 1839г., а термин Prune Belly предложил Osler в 1901г.

Несмотря на то, что именно характерный вид животика ребёнка является отличительной чертой этой аномалии, по которому, обычно, и ставится диагноз новорожденному, лежащие в его основе аномалии мочеполового тракта являются самым важным фактором, определяющим общую выживаемость. Различают широкий спектр тяжести проявлений внутри синдрома. Некоторые дети, с тяжёлыми респираторными и почечными нарушениями погибают в неонатальном периоде, в то время как у других изменения умеренные и поддаются коррекции. Выраженная дисплазия почек, маловодие и, как следствие, гипоплазия лёгких в 20% случаев приводит к антенатальной гибели плода и в 30% к прогрессирующей почечной недостаточности в первые два года жизни ребёнка. Ассоциированные с Prune Belly аномалии мочеполового тракта включают в себя

• гидронефроз
• извилистые расширенные мочеточники
• различной степени дисплазия почек
• увеличенный мочевой пузырь

Кроме того, могут быть вовлечены и другие системы: сердечно-сосудистая, опорно-двигательная, респираторная, желудочно-кишечный тракт.

В 95% случаев встречается у мальчиков, но похожие изменения, включающие отсутствие мышц передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями мочеполовой системы, описаны и у девочек.

В качестве иллюстрации, предлагаю историю, найденную мною в свободном доступе на одном из форумов:

“Девочки, кому интересно у меня родился такой ребенок с синдромом Пруне Белли. Начну свой рассказ с того, что ни я, ни мой муж ничем не болеем, беременность протекала хорошо, краску я не нюхала, не пью, не курю, причина данной ситуации так и не найдена, ни у нас, ни в Америке. Да нас конечно огорчила такая ситуация, и если бы мне на сроке 12 недель сообщили об этом, я наверное бы прервала беременность, сейчас же у меня прекрасный ребенок, у которого периодически портятся анализы мочи, это сильно сказывается на почках, ему в будущем требуется операция на брюшную стенку, по поводу крипторхизма, а также по поводу порока сердца, у него плоскостопие, раньше было косолапие, но с 2х недельного возраста мы его гипсовали по методу Пансети, ножки исправились, он ведет себя как обычный ребенок, также лезут зубы садится, встает, ходит, гулит, ну в общем прекрасный малыш, правда делает это все с опозданием на 3-4 месяца. Знаю ребенка с таким же диагнозом как у нас, ему сделали в Англии операцию собрал порядка 4х миллионов рублей и все у него вроде хорошо, тьфу,тьфу,тьфу.

1. У нас малыш на сроке примерно 18 недель начал писить (это мы думали что мочевой уменьшился от того, что он начал писить, но не тут то было, на брюшине образовалась дырочка от сильного давления поэтому мочевой пузырь пришел в норму) мы радовались безмерно прыгали и бегал… недолго.

2. На 20 неделе обнаружили проблемы с почками (двухсторонний гидронефроз), но тут же сказал, и что это лечится мол не переживайте

3. На 24 неделе обнаружили косолапие (сказали что все нормально исправят, мальчикам даже мол оно идет)

4. На 28 неделе крипторхизм…

Набор всех этих показателей и есть Синдром Пруне Белли, но никто из узистов этого не сказал. Так вот, находила информацию в интернете, что кому-то на 12 неделях уже сказали, что у ребенка синдром Пруне Белли, узист увидел тонкую стенку живота у ребенка, у нас никто не видел.”

Существует три основные эмбриологические теории возникновения этого синдрома:

Обструкция выходных отделов мочевого пузыря

Эта теория, предложенная ещё в 1903 году, была позднее обоснована путём воссоздания фенотипических изменений, характерных для Prune Belly, при обструкции мочеиспускательного канала плоду овцы на сроке 43-45 дней гестации. Согласно этой теории, все остальные изменения вторичны. Отсутствие оттока мочи из мочевого пузыря, приводит к значительному его увеличению, растяжению передней брюшной стенки, нарушению её кровоснабжения и атрофии, а также нарушает процесс опущения яичек в мошонку и приводит к формированию гидронефроза и расширению мочеточников.

Однако у людей, обструкция мочеиспускательного канала при этом синдроме встречается в 10-20% случаев. Часть учёных считает, что обструкция может быть проходящей, другие утверждают, что обструкция встречается в самых тяжёлых формах Prune Belly. Согласно эмбриологии плода человека, такие изменения должны проявиться на сроке 13-15 недель, так как к этому времени начинает закрываться урахус и значительно увеличивается продукция мочи плодом.

Не смотря на то, что эта теория достаточно убедительна, она не способна объяснить все изменения, ассоциированные с Prune Belly.

Теория мезодермальной задержки развития

Предполагается, что нарушения мочевыделительного тракта, могут быть объяснены аномальным развитием мезонефроса между 6-й и 10-й неделями. Изменения в развитии Вольфова протока приводят к гипоплазии простаты, замедлению развития простатической части уретры и клапан-подобной обструкции. Однако и эта теория не может включить в себя все аномалии, встречающиеся при данном синдроме.

Теория желточного мешка

Существует гипотеза о том, что при Prune Belly избыточный объём желточного мешка может приводить к аномалиям развития передней брюшной стенки, вследствие вовлечения большей части аллантоиса в формирование мочевого тракта.

Как же заподозрить синдром Prune Belly во время УЗИ?

Первое, что бросается в глаза – это мегацистис, т.е. значительное увеличение размеров мочевого пузыря, а также тонкая, растянутая и выпячивающаяся передняя брюшная стенка. В 10 -14 недель беременности диагноз мегацистис ставится при продольном размере мочевого пузыря, превышающем условный норматив 7 мм. При размерах 8-12мм, в большинстве случаев происходит самостоятельная нормализация, но требуется динамическое наблюдение раз в 2 недели. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, что дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода. Увеличение размеров мочевого пузыря, расширение мочеточников и пиелоэктазия могут встречаться при синдроме мегацистис-мегауретер и при заднем уретральном клапане, но при этих состояниях количество околоплодных вод обычно остаётся нормальным, и нет такого истончения и выбухания передней брюшной стенки. Прогрессирование мегацистиса и маловодие – прогностически неблагоприятные признаки, говорящие об обструкции выходных отделов мочевого пузыря.

Однозначно поставить диагноз синдром Prune Belly в 11-13 недель не представляется возможным, он может быть лишь заподозрен, а основным диагнозом будет Мегацистис, который, как я уже говорил, может быть при различных состояниях.

Что же делать?

Это Ваш ребёнок и выбор, как всегда, приходится делать именно Вам. Но иногда, очень важно, чтобы кто-то снял, принял на себя это бремя ответственности, бремя выбора, который вы должны сделать со своей, да и не только своей жизнью. Очень важно почувствовать, что только лучшее из решений будет принято здесь и сейчас.

Вот рекомендации, опубликованные в статье «Пренатальное консультирование детским урологом и тактика принятия решений при диагностике синдрома «мегацистис» в первом триместре гестации» https://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/ :

«Учитывая, что «мегацистис» в 25-40% сочетается с хромосомной патологией, существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belle синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A. W. Liao констатирует в 25% случаев наличие трисомии по 13-й и 18-й хромосоме при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15 мм у плодов 10-14 недель гестации.

Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах 7-15 мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае – динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.

Значительное исходное увеличение пузыря ≥ 20-30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения, целесообразно прерывание беременности.

Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром «мегацистис» в ранние сроки гестации (11-13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.

Таким образом, подводя итоги анализа литературных данных и результатов собственных наблюдений, очевидны несколько выводов:

1. Комплекс мероприятий, входящих в ранний пренатальный скрининг 11-14 недель гестации (молекулярно-генетические и ультразвуковые маркеры ВПР и ХА), не позволяет определить вероятность наличия у плода ВПР мочевыделительной системы. Выделение группы риска плодов, угрожаемых по наличию врожденный патологии МВС, происходит на основании диагностики увеличенного продольного размера мочевого пузыря ≥ 7 мм, что трактуют как синдром мегацистис плода, и требует проведения тщательных диагностических мероприятий, позволяющих прогнозировать исход.
2. Синдром «мегацистис плода» рассматривается как проявление выраженных нарушений уродинамики нижних мочевых путей анатомического или функционального генеза, лежащих в основе развития обструктивных нарушений верхних мочевых путей и диспластичного развития почечной паренхимы, включая ее кистозную дисплазию, что предопределяет декомпенсацию почечных функций и неблагоприятный исход.
3. Комплекс диагностических процедур, уточняющих прогноз при выделении группы плодов с синдромом мегацистис, включает проведение кариотипирования плодного материала (ворсин хориона) при отсутствии расширения верхних мочевых путей и размерах пузыря ≤ 20 мм и прерывание беременности в случаях выявленной хромосомной патологии.
4. Наличие увеличения мочевого пузыря ≥ 20 мм изолированно или при наличии расширений верхних мочевых путей является показанием для прерывания беременности.
5. Пролонгирование беременности рекомендовано во всех случаях умеренного расширения пузыря в пределах 7-15 мм при отсутствии расширения верхних мочевых путей, положительной динамики наблюдения в течения 2-3 недель, восстановления размеров мочевого пузыря.
6. Проведение диагностических мероприятий и выбор тактических решений должны проводиться при участии детского уролога, включая анте- и постнатальный этап динамического наблюдения и необходимого лечения.”

Источники информации:

https://www.pediatricurologybook.com/prune_belly.html

https://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/

До

Источник

Симптомы аномалии мочевого пузыря у ребенка

• Постоянное мокнутие (намокание) пупочной ранки.
• Выделение мочи из пупка.
• Гематурия (наличие крови в моче).
• Изменение мочи (она становится мутной, цвета « мясных помоев», пенистой).
• Двухфазное мочеиспускание (сразу после окончания мочеиспускания возникает новый позыв).
• Отсутствие участка передней брюшной стенки внизу живота.
• Затрудненное мочеиспускание (слабая струя мочи).

Формы аномалии мочевого пузыря у ребенка

Выделяют несколько аномалий мочеточников.

• Агенезия мочевого пузыря (полное отсутствие мочевого пузыря).
• Удвоение мочевого пузыря (мочевой пузырь двухкамерный, в каждую камеру открывается устье (отверстие) мочеточника в мочевом пузыре).
• Экстрофия мочевого пузыря (у ребенка отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и часть передней брюшной стенки. Таким образом, полость мочевого пузыря сообщается с внешней средой).
• Дивертикул мочевого пузыря (мешкообразное выбухание стенки мочевого пузыря).
• Аномалии урахуса (трубки, соединяющей мочевой пузырь плода с околоплодными водами):
  • пупочный свищ (неполное заращение участка урахуса в околопупочной области, полость урахуса сообщается с внешней средой через отверстие в области пупка);
  • пузырно-пупочный свищ (полное незаращение урахуса по всей длине. Полость мочевого пузыря сообщается с внешней средой через отверстие в области пупка. Характеризуется выделением мочи из пупка);
  • дивертикул мочевого пузыря (неполное незаращение урахуса в области мочевого пузыря с формированием выбухания его стенки);
  • киста урахуса (неполное заращение урахуса в средней части, приводящее к его мешковидному расширению).
• Контрактура шейки мочевого пузыря (сужение шейки мочевого пузыря из-за избыточного количества ткани в области устья мочеиспускательного канала, создающее препятствие для оттока мочи).

Самым серьезным пороком развития мочевого пузыря является экстрофия мочевого пузыря (отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей передней брюшной стенки), сочетающаяся с расщеплением костей таза (отсутствие их соединения) и тотальной эписпадией (наружное отверстие мочеиспускательного канала расположено на передней поверхности полового члена вне его головки) у мальчиков и расщеплением клитора у девочек. Данная аномалия требует реконструктивной (восстановительной) операции для воссоздания мочевого пузыря, мочеиспускательного канала и передней брюшной стенки.

Причины аномалии мочевого пузыря у ребенка

Аномалии мочевого пузыря – это врожденное заболевание (развивается у плода во время его пребывания в утробе матери).

Факторы риска развития врожденных аномалий мочеточников:

• генетические факторы (ошибки в генетическом аппарате клеток плода, приводящие к неправильному строению и развитию некоторых органов и систем);
• инфекционные заболевания матери во время беременности (краснуха (вирусное заболевание, проявляющееся появлением сыпи красного цвета на теле и лице), сифилис (бактериальное заболевание, передающееся половым путем));
• профессиональные вредности – вредные факторы внешней среды (ионизирующее излучение, повышенные температуры);
• употребление наркотиков или алкоголя матерью во время беременности.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика аномалии мочевого пузыря у ребенка

• Анализ жалоб (когда (как давно) появилось мокнутие (намокание) пупочной ранки, затруднение мочеиспускания, изменение окраски и свойств мочи, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
• Анализ анамнеза жизни (перенесенные болезни в детско-юношеском периоде, наличие хронических заболеваний мочевыделительной системы).
• Общий анализ мочи – исследование мочи на наличие эритроцитов (красных кровяных телец), лейкоцитов (белых клеток крови), клеток иммунной системы, белка, глюкозы (сахара крови), бактерий, солей и т. д.
• Общий анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, скорости оседания эритроцитов (СОЭ) – времени, за которое эритроциты оседают на дно пробирки. Позволяет оценить наличие воспалительного процесса и состояние иммунной системы организма.
• Осмотр пупочной ранки у ребенка, передней брюшной стенки, наружных половых органов.
• Пальпация (ощупывание) мочевого пузыря – врач рукой определяет размеры мочевого пузыря, его форму.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря – оценка размеров, расположения почек, их строения, состояния чашечно-лоханочной системы (система отведения и накопления мочи), выявление камней, кист (образования в виде пузырей, содержащих жидкость), оценка строения мочевого пузыря, наличия в нем образований, оценка объема остаточной мочи (объема мочи, оставшегося после мочеиспускания).
• Экскреторная урография (введение контрастного вещества в вену, выполнение снимков органов мочевыделительной системы в разные моменты выделения контрастного вещества, как правило, через 7, 15 и 30 минут с момента введения препарата). Метод позволяет определить степень нарушения оттока мочи из почки, а также степень расширения выделительной системы почки и мочеточника. Также метод позволяет оценить анатомическую форму мочевого пузыря.
• Урофлоуметрия (регистрация скорости потока мочи при мочеиспускании). Больной мочится в унитаз, в который вмонтированы датчики, оценивающие скорость и объем мочи в единицу времени. Метод позволяет выявить степень и тип нарушения акта мочеиспускания.
• Комплексное уродинамическое исследование (КУДИ) – определение функции нижних мочевых путей. Во время исследования после введения специальных одноразовых датчиков определяется поведение мочевого пузыря во время наполнения и опорожнения.
• Ретроградная цистоуретрография. В мочевой пузырь через уретру вводится вещество, которое видно на рентгене. Метод позволяет оценить форму, размер мочевого пузыря.
• Цистоскопия (введение в мочевой пузырь через мочеиспускательный канал специального оптического прибора) – позволяет осмотреть слизистую оболочку мочевого пузыря и устья мочеточников (отверстие мочеточника в мочевом пузыре).
• Мультиспиральная компьютерная томография (КТ). Больной ложится в компьютерный томограф, где выполняется серия пошаговых высокоточных рентгеновских снимков. Позволяет оценить размеры, положение мочеточников, мочевого пузыря, их взаимоотношение.
• Возможна консультация детского уролога.

Лечение аномалии мочевого пузыря у ребенка

Аномалии мочевого пузыря, кроме полного его отсутствия, не угрожают жизни ребенка, однако требуют скорейшего оперативного лечения.

• Консервативное лечение: назначают прием антибактериальных препаратов (препаратов, способствующих гибели или остановке роста бактерий).
• Хирургическое лечение – виды операций:
  • ​иссечение перегородки в мочевом пузыре при удвоенном мочевом пузыре (мочевой пузырь двухкамерный, в каждую камеру открывается устье (отверстие) мочеточника в мочевом пузыре);
  • иссечение дивертикула мочевого пузыря (выпячивание стенки мочевого пузыря);
  • иссечение остатков урахуса (трубки, соединяющей мочевой пузырь плода с околоплодными водами) – свищей и дивертикулов;
  • трансуретральная резекция шейки мочевого пузыря (часть мочевого пузыря, куда открывается внутреннее отверстие уретры): специальным инструментом, введенным по мочеиспускательному каналу, иссекают избыток тканей в области шейки мочевого пузыря;
  • пластические операции при экстрофии мочевого пузыря (отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей передней брюшной стенки).

Осложнения и последствия аномалии мочевого пузыря у ребенка

• Острый и хронический цистит (воспаление слизистой оболочки мочевого пузыря).
• Острый или хронический пиелонефрит (воспаление накопительной и выделительной системы почки).
• Острая задержка мочеиспускания (невозможность опорожнить мочевой пузырь).
• Формирование камней в мочевом пузыре (мочекаменная болезнь).
• Кровотечение из мочевого пузыря.
• Хроническая почечная недостаточность (нарушение всех функций почек, приводящее к расстройству водного, солевого, азотистого и других видов обмена).

Профилактика аномалии мочевого пузыря у ребенка

Профилактика осложнений аномалий мочевого пузыря.

• Соблюдение диеты: уменьшение количества жирной и белковой пищи, употребление овощей, круп, фруктов, ограничение употребления соли (2-3 грамма в день).

Дополнительно аномалии мочевого пузыря у ребенка

Мочевой пузырь представляет собой резервуар для накопления мочи, принимающий мочу от двух мочеточников (впадающих в области треугольника Льето (специальная площадка для мочеточников в мочевом пузыре) и выделяющий ее в мочеиспускательный канал).

Выделение мочи осуществляется благодаря одномоментному напряжению мышечного слоя мочевого пузыря и расслаблению мышцы в шейке мочевого пузыря (устье мочеиспускательного канала).

Источник