Экстрофия мочевого пузыря причины

Экстрофия мочевого пузыря – это порок развития мочеполовой системы, при котором формирование мочевого пузыря и передней брюшной стенки в его проекции остается незавершенным. С рождения наблюдается открытая и вывернутая наружу слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, а также постоянное отделение и стекание мочи из открывающихся в нижней части органа протоков мочеточников. Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с пороками наружных и внутренних половых органов, мочеточников и почек. Диагностируется по характерным внешним признакам, дополнительно проводится рентгенологическое и УЗИ-обследование. Лечение оперативное, выполняются реконструктивно-пластические и заместительные операции.

Общие сведения

Экстрофия мочевого пузыря – одна из наиболее часто встречаемых аномалий развития мочеполовой системы. Частота в популяции – 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных, примерно 1/5 часть пациентов имеет сочетанные пороки развития. В большей степени страдают мальчики, по данным разных авторов распространенность патологии среди них в 2-6 раз выше, чем среди девочек.

Специалисты в сфере педиатрии и хирургии сталкиваются с большими трудностями в лечении экстрофии мочевого пузыря, хотя первые операции для коррекции этой аномалии были предложены еще в 1960-х годах. Реконструкция и пластика не приводят к излечению. Сохраняющееся недержание мочи значительно ухудшает качество жизни ребенка, а частые восходящие инфекции становятся причиной хронической почечной недостаточности, представляющей серьезную опасность для жизни.

Экстрофия мочевого пузыря

Причины

Конкретной причины данной аномалии развития не выявлено, патология считается мультифакториальной. Доказана генетическая предрасположенность к некоторым сочетанным порокам органов брюшной полости, в числе которых присутствует и экстрофия мочевого пузыря. Кроме того, повышает риск развития аномалии воздействие различных токсических и инфекционных агентов во время беременности, в частности, курение, внутриутробные инфекции, некоторые медикаменты и т. д. Травмы плода также могут способствовать нарушению правильного эмбриогенеза с развитием пороков.

Патогенез

Основной патогенетический момент экстрофии мочевого пузыря – задержка обратного развития клоакальной перегородки, которая препятствует внедрению мезодермального листка между наружным и внутренним эмбриональными слоями. Это приводит к тому, что процесс формирования стенок мочевого пузыря оказывается незавершенным, и орган остается открытым и вывернутым наружу. Описанные процессы в норме протекают на 4-6 неделе эмбрионального развития, поэтому воздействие тератогенных факторов наиболее опасно в самом начале беременности. Впрочем, это касается не только экстрофии мочевого пузыря, но и большинства пороков развития.

Симптомы

Проявления порока визуально заметны сразу после рождения. Неонатолог при осмотре новорожденного обращает внимание на ярко-красную слизистую оболочку мочевого пузыря, которая замещает отсутствующую часть передней брюшной стенки. Слизистая, как правило, имеет обычную морфологию, но возможно и псевдопапилломатозное изменение. В нижней части заметны отверстия мочеточников, из которых постоянно выделяется моча.

С течением времени основной проблемой при экстрофии мочевого пузыря становится раздражение окружающих тканей мочевыми солями, постоянная мацерация вокруг открытого участка и в области бедер. Инфицирование слизистой оболочки мочевого пузыря является причиной восходящей инфекции мочеточников и почек.

Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с аномалиями верхних мочевыводящих путей. Кроме того, экстрофии всегда сопутствует расхождение лобкового симфиза. Вследствие анатомических различий у мальчиков и девочек наблюдаются разные изменения в соседних органах. У мальчиков встречается расщепление пещеристых тел или их редукция, у девочек – расщепление клитора, аномалии развития влагалища.

Диагностика

В последние годы активно развиваются методы антенатальной диагностики данного порока. Экстрофия мочевого пузыря может быть заметна уже на втором УЗИ-скрининге, однако такое случается не всегда. Часто аномалия развития обнаруживается только после рождения. Поскольку симптоматика специфична, диагноз не вызывает сомнений.

Обязательно проведение рентгенографии брюшной полости для выявления сочетанных пороков, в первую очередь, в мочевыделительной системе, но также в кишечнике и спинном мозге (наиболее характерные сочетания с экстрофией мочевого пузыря). С этой же целью проводится УЗИ. Рекомендована экскреторная урография, которая позволяет убедиться в целостности и правильном развитии мочеточников и почек.

Лечение экстрофии мочевого пузыря

Лечение оперативное. Тип операции зависит от степени экстрофии мочевого пузыря, а именно – от размеров вывернутой части органа и, соответственно, отсутствующего сегмента передней брюшной стенки, а также от сопутствующих пороков развития. Если размер дефекта не превышает 4 см, проводится реконструктивно-пластическое вмешательство, цель которого – закрытие дефекта с помощью близлежащих тканей и восстановление целостности мочевого пузыря. Этого достаточно, поскольку гистологически орган развит правильно, несмотря на патологию в анатомии.

В случае больших размеров дефекта создается искусственный мочевой пузырь, который может выполнять функцию резервуара и опорожняться по желанию. Также часто мочеточники выводятся в сигмовидную кишку (уретеросигмостомия) – это обязательная мера в случае их расщепления.

Большую проблему для детских хирургов представляет расхождение костей таза при экстрофии мочевого пузыря. Накопленный врачебный опыт говорит о высокой частоте неудовлетворительных результатов операций, что связано с большим количеством сочетанных пороков и значительным дефектом передней брюшной стенки.

Прогноз и профилактика

Прогноз для выздоровления сомнительный. Неоперированные пациенты редко доживают до 10 лет. Что касается успеха оперативного лечения, то 20-80% проведенных вмешательств приводят лишь к незначительному улучшению. Нарушения уродинамики продолжают прогрессировать, сохраняется недержание. Риск развития восходящей инфекции остается высоким.

Профилактика экстрофии мочевого пузыря возможна в антенатальном периоде, еще лучше – на этапе планирования беременности, чтобы максимально исключить воздействие тератогенных факторов, особенно на этапе закладки основных органов и систем, то есть в первые 4-8 недель внутриутробного развития.

Источник

Экстрофия мочевого пузыря – почему развивается патология у детей, и как ее устранить?

Экстрофия мочевого пузыря – это тяжелая врожденная патология мочевыделительной системы, при которой орган размещен не внутри живота, а снаружи. Она встречается у одного из 50 000 новорожденных. У мальчиков такая патология диагностируется в четыре раза чаще, чем у девочек. Для ее устранения эффективно используется хирургическое вмешательство.

Экстрофия мочевого пузыря у детей, что это такое?

Экстрофия мочевого пузыря — это врождённая патология, при которой у ребёнка не сформирована передняя стенка мочевого пузыря (МП), а также часть передней стенки брюшины. Врачи считают её одной из наиболее серьёзных аномалий развития мочевыводящих путей.

При ЭМП расходятся кости лонного сочленения и чаще всего разъединяется передняя стенка мочеиспускательного канала (полная эписпадия). С экстрофией чаще рождаются мальчики, чем девочки (с разницей в 3-6 раз).

Помимо того, экстрофия может сопровождаться аномалиями в развитии верхних мочевых путей и прочими патологиями:

анальными свищами, открывающимися в МП или промежность;
крипторхизмом;
выпадением прямой кишки.

Экстрофия мочевого пузыря — код по МКБ 10 Q64.1.

Причины ЭМП

Экстрофия развивается из-за нарушения процесса внутриутробного развития плода (эмбриогенеза). Незаращение стенки брюшины в сочетании с дислокацией внутренних органов приводят к смещению МП за малый таз и его расположению снаружи.

Некоторые специалисты считают, что если данная проблема есть у одного из родителей, то риск появления на свет ребёнка с ЭМП довольно велик. То же относится и к семьям, использовавшим вспомогательные репродуктивные технологии (ВРО), такие как ЭКО, ИКСИ и другие.

Однако точная причина ЭМП всё же неизвестна.

Классификация

Пороки развития мочеполовой системы у детей при рождении, основанные единым механизмом нарушений при развитии органов, составляют единую группу.

В неё включают (по степени тяжести):

Экстрофию классической формы (наиболее часто встречающаяся патология; относится к средней степени тяжести);
Эписпадию (начиная от частичной и заканчивая полной);
Клоакальную экстрофию (наисложнейшая форма, при которой необходимо серьёзно оценить ассоциированные аномалии развития верхней мочевыводящей нервной и костной систем, а также органов желудочно-кишечного тракта).

На степень тяжести при классической экстрофии оказывает влияние:

размер площадки экстрофированного МП;
состояние ткани МП (эластичность, качество слизистой).

Проблема в том, что каждый случай ЭМП уникален, например, врачи сталкиваются с экстрофией, но без эписпадии или с двумя МП, причём один из них может быть в норме, а другой экстрофированным. Встречаются случаи сочетанных патологий, например, наличие только одной почки, удвоенное влагалище и т.д.

В связи с чем очень важно выполнить правильную диагностику состояния младенца, в некоторых случаях в целях постановки точного диагноза могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия.

Причины, ведущие к развитию патологии

По нынешнее время врачами проводятся исследования данной патологии, причины ее развития остаются неизвестны. Однако выявлены факторы, которые могут привести к данному заболеванию:

Наследственность. Учеными было выявлено, что у детей, страдающих врожденным пороком мочевика, присутствует сбой в структуре определенных генов.
Употреблениеспиртных напитков, сигарет, наркотических веществ до зачатия ребенка, а также в первые 3 месяца беременности.
Неблагоприятная экология, например, радиация, ядовитые выбросы в воздушное пространство.
Облучение рентгеновскими лучами в первый триместр беременности.
Прием препаратов во время вынашивания ребенка, способных вызвать сбои в развитии, формировать пороки, например, некоторые разновидности антибиотиков.
Прием гормона прогестерона в первые 3 месяца беременности в дозировках выше положенного.

Диагностика

Постановка диагноза ЭМП происходит сразу же при осмотре малыша, только что появившегося на свет.

Установить диагноз ЭМП плоду можно во время беременности, если сделать УЗИ во втором триместре приблизительно после 20 недели (обычно на 28-ой).

Лабораторные исследования

Перед реконструктивными хирургическими мероприятиями с целью оценки состояния почек необходимо провести:

стандартный общий и биохимический анализ крови;
общий анализ мочи.

Инструментальные методы диагностики

Ребёнку с ЭМП рекомендуется проведение следующих исследований:

УЗИ органов системы мочевыделения;
ЭХО-КГ (эхокардиография).

При выявлении сопутствующих врождённых аномалий на УЗИ и по другим показаниям рекомендуется дополнительная диагностика:

Цистоскопия;
МРТ и КТ-исследование;
Экскреторная урография;
Допплерографическое исследование сосудов почек;
Уродинамическое обследование.
Сцинтиграфия системы мочевыведения.

На этапах хирургической реконструкции, которая будет проводится в последствии, необходимо проведение микционной цистоуретрографии для исключения пузырно-мочеточникового рефлюкса щ лечении и симптомах рефлюкса мочевого пузыря у детей подробнее здесь).

В ходе диагностики проводятся консультации с:

генетиком,
ортопедом,
гинекологом.

Особенности питания и образ жизни

Пожизненное профилактическое лечение касается и питания человека. Таким людям запрещается употреблять соленые, острые или перченые продукты. Кроме этого, они обязаны контролировать свой водный режим, так как излишнее употребление жидкости грозит развитием почечных осложнений.

Что касается образа жизни, то он, прежде всего, касается того момента, когда ребенок обязан жить с полиэтиленовой пленкой вместо передней брюшной стенки. В это время родителей необходимо научить правильно ухаживать за ребенком. Сам имплант, как таковой, в особом уходе не нуждается, но необходимо предупреждать его механические повреждения. Если ребенок беспокойный, то ему необходимо прикрыть животик мягким одеялом, чтобы он не смог сам себе навредить. Ежедневно необходимо тщательно осматривать переднюю брюшную стенку на предмет пропускания жидкости. При выявлении малейшей негерметичности, необходимо немедленно обращаться к урологу. Как правило, дефект удается устранить без оперативного вмешательства, хотя довольно часто он становится причиной внеплановой операции.

Лечение экстрофии мочевого пузыря у детей в России

Единственным адекватным способом лечения ЭМП является хирургическое вмешательство, за исключением консервативной терапии нейрогенной дисфункции МП. Как проводится лечение нейрогенного мочевого пузыря у детей, мы уже писали в отдельной статье.

Оперативное лечение нужно выполнять в первые дни жизни младенца.

Коррекция должна решить три основных задачи:

Устранить дефекты МП и передней стенки брюшины.
Сформировать половой член, приемлемый как в эстетическом, так и в сексуальном смысле.
Сохранить функционирование почек и обеспечить удержание мочи.

Хирургическое лечение делается в три этапа:

Этап закрытия МП и сведения костей лонного сочленения.

Добиться того, чтобы МП полностью удерживал мочу после первой операции у большей части маленьких пациентов — сложная и практически невыполнимая задача. Поэтому столь важное значение придаётся именно успешно выполненной первой операции. Обычно только последующие этапы смогут поспособствовать удержанию мочи в МП.

Этап проводится в возрасте 2-3 лет. Хирурги реконструируют эписпадию.
Этап, на котором выполняют пластику шейки МП, если пузырь не имеет достаточной ёмкости, то проводят аугментационную цистопластику.

Как проводится лечение патологии?

Как правило, ребенку необходимо несколько оперативных вмешательств во время первых лет его жизни. План лечение будет зависеть от общего состояния организма и степени серьезности экстрофии. Главная задача лечения – сформировать орган мочевыделительной системы необходимого объема, пластика стенки брюшины, восстановить уродинамику.

При экстрофии легкой формы можно реанимировать стенки пузыря и брюшное пространство тканями больного.

Если такая операция невозможна, то недостающую оболочку пузыря заменяют частью стенки кишечного тракта, а стенку брюшной полости создают с помощью синтетического материала.

По прошествии времени вживляемый материал (имплантат) из брюшины извлекают и заращивают просвет кожными, мышечными тканями пациента.

При создании полости пузыря посредством специальных катетеров мочеточники выводятся в верное положение, чтоб не дать нарушиться оттоку урины. После комплексного оперативного вмешательства проводится пластика половых органов.

Реабилитация

Детям с ЭМП рекомендуются комплексные реабилитационные мероприятия. В том числе, наблюдение у дефектолога и психолога (по показаниям или на постоянной основе), также необходима семейная терапия.

Пациентам после 16 лет требуются консультации сексопатолога.

Диспансерное наблюдение

Регулярно наблюдаться у специалистов рекомендуется пациентам до 18 лет.

Необходимо посещать врачей в указанные сроки или по показаниям:

Уролога/нейроуролога, если МП не удерживает мочу для корректировки терапевтического лечения (не менее 1 раза в 3-6 месяцев);
Хирурга/уролога (в первые 5 лет не менее 1 раза в полгода, далее ежегодно 1 раз);
Физиотерапевта (минимум 1 раз в год);
Нефролога, если нарушена функция почек.

Также необходимо регулярно проходить обследования в указанные сроки или по показаниям:

УЗИ (не менее 1 раза в полгода);
сдавать общий анализ мочи (не реже 1 раза в квартал);
бакпосев на определение чувствительности к антибактериальным препаратам.

Образ жизни при врожденной болезни

С самого рождения детям с таким дефектом рекомендуется соблюдать диету. Категорически исключается слишком острая, соленая и горячая пища. Обязательно регулируется поступление жидкости в организм. При переизбытке могут пострадать почки, тогда развивается осложнение.

Таким детям и уже взрослым требуется постоянная профилактика заболеваний мочеполовой системы. Регулярно рекомендуется проходить санаторное лечение, к примеру, на курортах Поляна или Моршин.

После установки имплантов ребенок должен научиться вести себя аккуратно, избегать травм и сильных физических нагрузок. Родители должны как можно скорее обучить ребенка менять катетер самостоятельно. Необходимо ежедневно осматривать брюшную полость, следить за общим самочувствием, своевременно выявлять какие-либо отклонения и обращаться к специалистам.

Возможные осложнения

Чаще всего после операции врачи сталкиваются с:

раневой инфекцией, нарушением трофики тканей;
развитием пузырно-мочеточникового рефлюкса, мегалоуретера, следствием чего может стать хроническое заболевание почек, сморщивание почек;
недостаточностью стенки реконструированного МП и появлением свищей;
неудовлетворительным эстетическим результатом;
недостаточностью шейки МП и сохраняющимся недержанием мочи;
пролапсом тазовых органов;
стриктурами реконструированной уретры и свищами;
атрофией клитора или головки полового члена в следствии нарушения кровоснабжения, эстетическими дефектами половых органов;
отдалёнными проблемами психологического характера;
случаями рецидива экстрофии;
половой дисфункцией, сниженной фертильностью, проблемами психосексуального характера;
болями в спине и нарушением походки.

Меры предосторожности

В целях профилактических мер для предотвращения заболевания необходимо придерживаться некоторых рекомендаций:

Во время вынашивания ребенка исключить курение, наркотические вещества, спиртное.
Регулярно проверяться на наличие токсоплазмоза, вирусов, инфекций, особенно перед зачатием ребенка.
Проконсультироваться у квалифицированного врача, если имеется генетическая предрасположенность к данному заболеванию.

Во время протекания беременности патологию можно распознать при прохождении УЗИ. Такая возможность позволит женщине принять серьезное решение, оставить ребенка либо нет.

Родившись с экстрофией мочевика, человек должен регулярно посещать уролога для наблюдения за заболеванием. Помимо этого, необходимо соблюдать специальную диету, предусматривающую исключение острой пищи, соленой, перченое, алкогольных напитков, а также ограничить потребление жидкости в слишком большом количестве.

Образ жизни

Если диагностирована экстрофия мочевого пузыря, то родителям нужно быть готовым к особому уходу за ребёнком с выявленной патологией. Все поверхности кожи брюшины должны тщательно обрабатываться, чтобы не развивались бактериальные инфекции.

Необходимо решить, так ли важно использовать памперсы и пеленки. Если ставится имплант, необходимо принимать продолжительные схемы лечения антибиотиками и антибактериальными средствами, при этом часто их совмещают и комбинируют. Поскольку возможны внезапные аллергические реакции, применение таких препаратов делается только в условиях стационара.

Имплант очень легко повреждается, поэтому для родителей важно следить, чтобы малыши сами себя не травмировали. Особый стадией является введение продуктов в рацион ребенку. Вся диета обсуждается индивидуально с врачом, наблюдающим за ребенком с экстрофией.

Современная медицина сделала всё возможное, чтобы дети с врождённым экстрофией могли дожить до зрелого возраста и впоследствии вести здоровый образ жизни. В большинстве случаев, удачная хирургическая операция может восстановить репродуктивные свойства организма, поэтому такая патология не будет препятствием для беременности. Главное вовремя установить диагноз и подготовиться к рождению и уходу после операции за ребенком с патологией.

Источник