Экстрофия мочевого пузыря лечение в россии
Экстрофия мочевого пузыря – редко встречающийся врожденный дефект, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и расщеплена верхняя стенка уретры. Кроме этого, имеется аномалия строения костей таза – недоразвитие горизонтальных ветвей лонных костей, вследствие чего между костями имеется дефект (диастаз).
Данное врожденное заболевание у девочек встречается реже, чем у мальчиков.
* Иллюстрации MAYO Foundation for medical education and research
Часто специалистам в клиниках Москвы удается диагностировать экстрофию мочевого пузыря у плода еще во время проведения УЗИ беременной женщины. Однако бывают случаи, когда выявить заболевание удается только после рождения малыша.
Даже при выявлении аномалии у плода никаких лечебных действий не предпринимается, поскольку заболевание подлежит этапному хирургическому лечению.
Причины
Точных причин возникновения экстрофии мочевого органа врачи в настоящий момент не могут назвать. Есть предположения, что сочетание экологических и генетических неблагоприятных факторов увеличивает риск возникновения экстрофии.
- Генетические факторы. Опираясь на результаты исследований, врачи пришли к выводу, что ген ISL1 представляет собой ген восприимчивости, создающий предпосылки для функционального расстройства развития органов, возникновения экстрофии. Именно этот ген является приоритетным при формировании мочеполового тракта.
- Факторы окружающей среды. Врачи указывают на косвенную связь между экстрофией и употреблением женщиной прогестерона во время беременности. Также повлиять на аномальное развитие может возраст матери, вредные привычки (чаще всего, курение).
Факторы риска
Специалисты также перечисляют и некоторые другие дополнительные факторы, повышающие риск возникновения экстрофии. К ним относятся:
- Семейный анамнез. Высокий уровень риска характерен детям, родители которых также сталкивались с таким заболеванием. Высокий уровень опасности характерен и малышам, у которых есть старшие братики или сестры с такой патологией.
- Раса. У белокожих представителей экстрофия мочевого органа диагностируется чаще, чем у лиц иной расовой принадлежности.
- Пол. С экстрофией мочевого пузыря на свет появляется гораздо больше мальчиков, нежели девочек.
Осложнения
Игнорировать экстрофию мочевого пузыря, отказываться от лечения категорически нельзя, поскольку при данном заболевании имеется полное недержание мочи. Также экстрофия увеличивает риск развития злокачественной опухоли, возникающей в мочевом пузыре.
Своевременно проведенное хирургическое вмешательство позволяет избежать многих осложнений. Благодаря оперативному лечению, эти пациенты не только способны удерживать мочу, но и вести нормальную сексуальную жизнь. Также нет никаких препятствий для того, чтобы стать родителями, поскольку сохраняется детородная функция.
Диагностика
Диагностировать экстрофию у плода можно при проведении ультразвукового исследования. Распознать патологию врачам удается по наблюдающимся на полученных изображениях таким признакам как:
- Частичное заполнение мочевого органа;
- На брюшной полости пуповина располагается патологически низко;
- Отмечается разделение лобковых костей;
- Размеры гениталий не соответствуют нормальным возрастным показателям.
К сожалению, не всегда удается диагностировать заболевание во время беременности, порой диагноз ставится только после рождения малыша.
Экстрофия мочевого пузыря: лечение
После рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря разрабатывается план лечения Целью такого оперативного лечения является:
- Реконструкция наружных половых органов;
- Восстановление емкости мочевого пузыря;
- Контроль над актом мочеиспускания и удержание мочи;
- Сохранение функции почек.
Операция – современные подходы хирургического лечения в Москве:
- Первичное закрытие мочевого пузыря – пластика мочевого пузыря. Оперативное вмешательство проводится, когда малыш достигает возраста 3-6 месяцев и веса более 5 килограммов. При проведении операции хирурги формируют мочевой пузырь, закрывают его дефект. У девочек одновременно возможно формирование уретры, клитора, физиологического вида гениталий.
При проведении этой операции нередко привлекают ортопедов, которые одновременно выполняют остеотомию костей таза, предполагающую соединение лонных костей. Тем не менее, хирурги могут отказаться от выполнения остеотомии, если диастаз костей лона незначителен. - Вторым этапом в возрасте от 1 до 5 лет выполняют фаллопластику, пластику уретры, восстановление нормальной анатомии половых органов. Наилучшим методом фаллопластики, позволяющим устранить искривление полового члена, восстановить анатомические соотношения уретры и кавернозных тел – является фаллопластика по Перовичу (дисэссемблинг).
- Третий этап – пластика шейки мочевого пузыря. Этот этап проводится, когда ребенок уже способен осознать проблему недержания мочи, обычно в возрасте старше 5-6 лет. После операции в большинстве случаев дети смогут самостоятельно удерживать мочу. Однако иногда существует необходимость проведения катетеризации,с целью отведения мочи.
- В случае, когда емкость мочевого пузыря мала, или невозможно устранить недержание мочи – применяют аугментацию мочевого пузыря – увеличение емкости мочевого пузыря за счет участка кишки. После операции дети самостоятельно не мочатся, а моча отводится путем периодической катетеризации мочевого резервуара через стому.
Уход и поддержка
Малыш, который рождается с таким дефектом, нуждается в особом уходе, который сопровождается множественными сложностями. У некоторых родителей могут возникнуть неконтролируемые эмоции, когда врачи информируют их о комплексе предстоящих операций. К сожалению, этот путь долог и труден, но в конце пути – большинство этих пациентов социально адаптированы, имеют семьи и детей, живут активной жизнью.
Родителям, чьи дети столкнулись с экстрофией мочевого пузыря, рекомендуют общение с теми, кто уже имеет опыт ухода за малышами с таким диагнозом, кто готов поделиться практическими рекомендациями решения проблемы.
У малыша имеются высокие шансы на полноценную счастливую жизнь, поэтому впадать в отчаяние и депрессию нет оснований.
Источник
Экстрофия мочевого пузыря – это порок развития мочеполовой системы, при котором формирование мочевого пузыря и передней брюшной стенки в его проекции остается незавершенным. С рождения наблюдается открытая и вывернутая наружу слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, а также постоянное отделение и стекание мочи из открывающихся в нижней части органа протоков мочеточников. Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с пороками наружных и внутренних половых органов, мочеточников и почек. Диагностируется по характерным внешним признакам, дополнительно проводится рентгенологическое и УЗИ-обследование. Лечение оперативное, выполняются реконструктивно-пластические и заместительные операции.
Общие сведения
Экстрофия мочевого пузыря – одна из наиболее часто встречаемых аномалий развития мочеполовой системы. Частота в популяции – 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных, примерно 1/5 часть пациентов имеет сочетанные пороки развития. В большей степени страдают мальчики, по данным разных авторов распространенность патологии среди них в 2-6 раз выше, чем среди девочек.
Специалисты в сфере педиатрии и хирургии сталкиваются с большими трудностями в лечении экстрофии мочевого пузыря, хотя первые операции для коррекции этой аномалии были предложены еще в 1960-х годах. Реконструкция и пластика не приводят к излечению. Сохраняющееся недержание мочи значительно ухудшает качество жизни ребенка, а частые восходящие инфекции становятся причиной хронической почечной недостаточности, представляющей серьезную опасность для жизни.
Экстрофия мочевого пузыря
Причины
Конкретной причины данной аномалии развития не выявлено, патология считается мультифакториальной. Доказана генетическая предрасположенность к некоторым сочетанным порокам органов брюшной полости, в числе которых присутствует и экстрофия мочевого пузыря. Кроме того, повышает риск развития аномалии воздействие различных токсических и инфекционных агентов во время беременности, в частности, курение, внутриутробные инфекции, некоторые медикаменты и т. д. Травмы плода также могут способствовать нарушению правильного эмбриогенеза с развитием пороков.
Патогенез
Основной патогенетический момент экстрофии мочевого пузыря – задержка обратного развития клоакальной перегородки, которая препятствует внедрению мезодермального листка между наружным и внутренним эмбриональными слоями. Это приводит к тому, что процесс формирования стенок мочевого пузыря оказывается незавершенным, и орган остается открытым и вывернутым наружу. Описанные процессы в норме протекают на 4-6 неделе эмбрионального развития, поэтому воздействие тератогенных факторов наиболее опасно в самом начале беременности. Впрочем, это касается не только экстрофии мочевого пузыря, но и большинства пороков развития.
Симптомы
Проявления порока визуально заметны сразу после рождения. Неонатолог при осмотре новорожденного обращает внимание на ярко-красную слизистую оболочку мочевого пузыря, которая замещает отсутствующую часть передней брюшной стенки. Слизистая, как правило, имеет обычную морфологию, но возможно и псевдопапилломатозное изменение. В нижней части заметны отверстия мочеточников, из которых постоянно выделяется моча.
С течением времени основной проблемой при экстрофии мочевого пузыря становится раздражение окружающих тканей мочевыми солями, постоянная мацерация вокруг открытого участка и в области бедер. Инфицирование слизистой оболочки мочевого пузыря является причиной восходящей инфекции мочеточников и почек.
Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с аномалиями верхних мочевыводящих путей. Кроме того, экстрофии всегда сопутствует расхождение лобкового симфиза. Вследствие анатомических различий у мальчиков и девочек наблюдаются разные изменения в соседних органах. У мальчиков встречается расщепление пещеристых тел или их редукция, у девочек – расщепление клитора, аномалии развития влагалища.
Диагностика
В последние годы активно развиваются методы антенатальной диагностики данного порока. Экстрофия мочевого пузыря может быть заметна уже на втором УЗИ-скрининге, однако такое случается не всегда. Часто аномалия развития обнаруживается только после рождения. Поскольку симптоматика специфична, диагноз не вызывает сомнений.
Обязательно проведение рентгенографии брюшной полости для выявления сочетанных пороков, в первую очередь, в мочевыделительной системе, но также в кишечнике и спинном мозге (наиболее характерные сочетания с экстрофией мочевого пузыря). С этой же целью проводится УЗИ. Рекомендована экскреторная урография, которая позволяет убедиться в целостности и правильном развитии мочеточников и почек.
Лечение экстрофии мочевого пузыря
Лечение оперативное. Тип операции зависит от степени экстрофии мочевого пузыря, а именно – от размеров вывернутой части органа и, соответственно, отсутствующего сегмента передней брюшной стенки, а также от сопутствующих пороков развития. Если размер дефекта не превышает 4 см, проводится реконструктивно-пластическое вмешательство, цель которого – закрытие дефекта с помощью близлежащих тканей и восстановление целостности мочевого пузыря. Этого достаточно, поскольку гистологически орган развит правильно, несмотря на патологию в анатомии.
В случае больших размеров дефекта создается искусственный мочевой пузырь, который может выполнять функцию резервуара и опорожняться по желанию. Также часто мочеточники выводятся в сигмовидную кишку (уретеросигмостомия) – это обязательная мера в случае их расщепления.
Большую проблему для детских хирургов представляет расхождение костей таза при экстрофии мочевого пузыря. Накопленный врачебный опыт говорит о высокой частоте неудовлетворительных результатов операций, что связано с большим количеством сочетанных пороков и значительным дефектом передней брюшной стенки.
Прогноз и профилактика
Прогноз для выздоровления сомнительный. Неоперированные пациенты редко доживают до 10 лет. Что касается успеха оперативного лечения, то 20-80% проведенных вмешательств приводят лишь к незначительному улучшению. Нарушения уродинамики продолжают прогрессировать, сохраняется недержание. Риск развития восходящей инфекции остается высоким.
Профилактика экстрофии мочевого пузыря возможна в антенатальном периоде, еще лучше – на этапе планирования беременности, чтобы максимально исключить воздействие тератогенных факторов, особенно на этапе закладки основных органов и систем, то есть в первые 4-8 недель внутриутробного развития.
Источник
Экстрофия мочевого пузыря это, пожалуй, наиболее тяжелый врожденный порок развития в урологии, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и соответствующая ей передняя брюшная стенка (живота). Вся моча изливается наружу, половой член не имеет уретры, мочеиспускательный канал и головка члена расщеплены по дорсальной поверхности. Кавернозные тела укорочены за счет разошедшихся в стороны лонных костей. Слизистая мочевого пузыря под воздействием памперсов или пеленок подвергается эррозии и кровоточит, далее возникают полипы и признаки булезного воспаления. Некоторые из аномалий по внешнему своему виду вызывают просто шоковое состояние у людей, с ними сталкивающихся. Экстрофия мочевого пузыря встречается довольно редко. В среднем частота порока колеблется от 1 : 10000 до 1 : 50000 новорожденных.
Аномалии группы «экстрофия-эписпадия» представляют собой сочетание ряда пороков, объединенных единой этиологией и наличием по вентральной поверхности дефекта как минимум части мочевого пузыря и уретры. Проявления этой патологии варьируют от головчатой эписпадии до клоакальной экстрофии.
В случае эписпадии (Рис.1 А) наблюдают дефект уретры и в отдельных случаях сфинктера мочевого пузыря.
У больных с частичной экстрофией (Рис.1Б), отсутствует только небольшая часть передней стенки мочевого пузыря,
Классическая экстрофия (Рис.1В), когда весь мочевой пузырь расположен снаружи. И наиболее сложная форма экстрофии это клоакальная экстрофия (Рис.1 Г)когда мочевой пузырь представлен двумя округлыми порциями расположенными на расщепленной по передней поверхности толстой кишке, порок сопровождается огромным дефектом передней брюшной стенки и укороченным кишечником.
Открытые наружу мочевой пузырь и деформированные гениталии видны в первый же момент после рождения. И задача бригады, занимающейся лечением экстрофии, — решить, возможно ли обеспечить этому ребенку, здоровому во всех других отношениях, активную продуктивную жизнь, или он будет обречен на уединение, дискомфорт и безисходность.
Последние 3 десятилетия пластика мочевого пузыря стала довольно распространенным вмешательством, особенно в связи с тем, что все более часто появлялись сообщения об осложнениях операций отведения мочи в кишку. Однако, к сожалению, добиться удержания мочи у большинства пациентов с экстрофией мочевого пузыря, остается по-прежнему очень сложной проблемой, решить которую чрезвычайно трудно.
Первичная пластика (закрытие) мочевого пузыря Цели первичного закрытия мочевого пузыря следующие:
1. Ротация безымянных костей для вседения лонных костей и замыкания диафрагмы таза.
2. Закрытие пузыря и смещение его в заднее положение в полость малого таза.
3. Обеспечение свободного выделения мочи через уретру.
4. Мобилизация кавернозных тел от костей таза для первичного удлинения полового члена.
5. Закрытие дефекта передней брюшной стенки.
Мы располагаем опытом лечения новорожденных с экстрофией мочевого пузыря в Больнице Св.Владимира с 1996 г. Успешно оперировано более 130 новорожденных детей. ; Это самый большой опыт по числу наблюдений в России. Число осложнений составило не более 7%. Повторные операции были успешны. У многих детей после первой операции было достигнуто удержание мочи. У большинства удалось достигнуть мочеиспускания порциями и самое главное отмечен рост мочевого пузыря. т Первичное закрытие мочевого пузыря и сведение лонных костей без остеотомии у новорожденных детей с экстрофией мочевого пузыря. (Рис.2) и пластика шейки мочевого пузыря и уретры при тотальной эписпади
 |
| Рис.2 А.Ребенок 4 дней с классической экстрофией мочевого пузыря. Б.Тот больной после операции. |
Первым этапом пластика полового члена, обычно не проводится. Формирование уретры (Рис.3) это следующий последовательный шаг по коррекции данного порока, данную операцию мы выполняем в возрасте 2-3 лет.
 |
| Рис.3 А Ребенок 3 лет с экстрофией мочевого пузыря (после первичной пластики в возрасте 3 дня), Б– тот же ребенок после пластики уретры по Ренсли. |
Пластика шейки мочевого пузыря Этап лечения направленный на создание механизма по удержанию мочи. Важно понимать, что мочевой пузырь является резервуаром для накопления и эвакуации мочи. В случаях, когда исходный размер пузыря невелик, очень трудно сформировать качественный удерживающий мочу механизм, поскольку для этого требуется часть тканей самого мочевого пузыря.Именно поэтому дети с малыми размерами пузырной площадки и микроцистисом. Кроме того для хорошего заживления тканей в послеоперационном периоде после пластики шейки и адекватной работы дренажей необходим достаточный объем мочевого пузыря. По нашим данным необходимо иметь мочевой пузырь 120-150мл. Достигнуть роста мочевого пузыря у детей с микроцистисом и недержанием мочи для выполнения успешной пластики шейки считается одной из пока еще нерешенных проблем экстрофии. Больным с микроцистисом выполняют аугментирующие операции направленные на увеличение емкости мочевого пузыря. соединяя его с сегментом кишки (тонкой или толстой). Операция требует создания сухой стомы (аппендикостомы) – трубки из червеобразного отростка, с помощью которой осуществляют опорожнение мочевого пузыря катетером. В зависимости от емкости резервуара данную катетеризацию необходимо выполнять 4-7 раз в сутки. Кишечные резервуары требуют регулярного (каждый день) промывания, для отмывание слизи, которая может способствовать камнеобразованию и нарушению опорожнения резервуара.
Наиболее сложной задачей считается достижение естественного роста мочевого пузыря у детей с микроцистсисом для сохранения возможности естественного мочеиспускания и качественного удержания мочи. Для этого используется много методов, однако. эффективность их не столь велика. Медикаментозное лечение сопровождается слабым эффектом и нередко сочетается с непереносимостью препаратов. Механические способы растяжения мочевого пузыря в сочетании с отсутсвием удержания мочи – несовершенны и так же мало эффективны. Одним их способов решения данной проблемы стал метод обкалывания мочевого пузыря ботулотоксином. Расслабление стенки пузыря после данных инъекций в сочетании с медикаментозным и механическим растяжение пузыря позволяют достигнуть более значимого эффекта. .
Почему детей с экстрофией мочевого пузыря,оперируют новорожденными? В соответствии с международным протоколом (его придерживаются лидеры в лечении данной патологии Америка, Англия, большинство стран Европы) , коррекцию данного порока целесообразно выполнить в ранние сроки ( первые 2-5 суток после рождения). Столь ранние операции обусловлены возможностью сведения костей лона у больных с экстрофией мочевого пузыря без остеотомии (пересечения подвздошных костей) – пока кости остаются пластичными. Сведение лонных костей обеспечивает лучший эффект удержания мочи, что является наиболее сложной задачей подобных операций. Сведение лонных костей у мальчиков позволяет увеличить длину полового члена. (Рис.4)
Рис. 4 Мобилизация ножек кавернозных тел и сведение лонных костей , позволяют добиться увеличения длины полового члена.
Оперативные вмешательства в более поздние сроки, через 1 мес. и далее требуют проведения той же операции в сочетании с остеотомией по типу Хиари, что значительно травматичнее и сопровождается в несколько раз более сложным и продолжительным восстановительным периодом. Для чего необходима остеотомия? .Последние годы появились публикации о возможности откладывания этих операций на 6-8 мес. Или вообще выполнении первичного закрытия без сведения лонных костей или без остеотомии. Мы согласны, что при рождении ребенка ослабленного ,с большим числом сочетанной патологии и очень маленьким размером мочевого пузыря – операцию можно отложить и до 1 года. Почему до 1 года. Необходимо выполнение остеотомии с фиксацией отломков спицами. У грудных детей спицы прорезываются и недостаточно стабильно удерживают отломки. Закрытие пузыря без остеотомии сопряжено с риском большого числа осложнений и самое главное низким косметическим и функциональным результатом. Так по нашим наблюдениям дети, которым сведение лонных костей или остеотомии не выполнями вовсе имеют диастаз лонных костей до 18см.( Рис.5.)
Рис.5. Косметические и функциональные результаты лечения экстрофии у больных без сведения лонных костей значительно хуже.
У мальчиков наблюдается укорочение полового члена, у девочек возможно выпадение матки и влагалища при беременности. Мнение, что сведение лонных костей не позволяет добиться желаемого результата, что лонные кости опять расходятся – неверно. Нужно понимать, что при экстрофии лонные кости недоразвиты и не растут в длину как у детей без данной патологии. У новорожденных детей оперированных в ранние сроки по стандартному протоколу, формируется фиброзный тяж между лонными костями и несмотря на отставание в росте лонных костей расхождение лонного сочленения значительно меньше, чем у детей которым сведение в новорожденном возрасте без остеотомии или в более старшем возрасте с остеотмией не делалось. Расхождение костей у большинства детей не более 3-4см. (Рис. 6)
Рис.6. Расхождение лонных костей после подвздошной остеотомии минимальное
Именно поэтому во всем мире больные с экстрофией мочевого пузыря концентрируются в крупных клиниках, имеющих большой опыт проведения подобных операций. Наш коллектив именно такой. Наша экстрофийная бригада урологи (Рудин Юрий Эдвартович и Марухненко Дмиртий Витальевич) обладают более 20 летним опытом закрытия мочевого пузыря у новорожденных. Это чрезвычайно важно при пузырных площадках малого размера. В нашей команде квалифицированный ортопед Чекериди Юрий Элефтерович, который накопил опыт подвздошных остеотомий при экстрофии более чем у 100 пациентов различного возраста (включая новорожденных) . Данный подход позволяет нам достигать лучших результатов лечения столь тяжелой патологии.
Если у Вас в городе или области родятся больные с экстрофией мочевого пузыря вы можете получить консультацию по тактике лечения и возможности проведения операции. Сразу после рождения важно сохранить поверхность слизистой мочевого пузыря от воспаления и булезных разрастаний. Для этого можно успешно использовать полиэтиленовую мягкую пленку (пищевую пленку для упаковки продуктов, она продается в рулонах) . Вырезается из пленки квадрат 12х12мм и делают 4-5 точечных отверстий в центре.для эвакуации мочи. Пленкой с отверстиями укрывают поверхность пузыря и одевают подгузник. Мы имеем колоссальный опыт проведения таких операций. Число осложнений минимально. Важно помнить, что детей желательно оперировать в первые 3-10 дней после рождения. Вы можете направить этих больных (при наличии Российского гражданства и страхового полиса у родителей, граждане других государств могут проходить лечение по хозрасчету) в клинику для дальнейшего лечения только после предварительного согласования с проф. Рудиным Ю.Э. по телефону (499) 164-13-65, 8-905-555-05-39. Не упустите время, проконсультируйтесь со специалистами
rudin761@yandex.ru
Читайте также статью “Первичная пластика мочевого пузыря местными тканями при экстрофии у детей” на сайте Российского независимого интернет-сообщества пациентов с экстрофией мочевого пузыря: https://bladderexstrophy.ru/articles-rudin-pervichnaya-plastika.html
Источник